英国医疗监管机构为一种旨在治愈两种无法治愈的血液疾病——镰状细胞病(SCD)和地中海贫血——的基因疗法开了绿灯，这在全球尚属首例。

　　镰状细胞病和地中海贫血的治疗是第一个使用基因编辑工具Crispr获得许可的治疗方法，该工具的发现者在2020年获得了诺贝尔奖。这标志着在管理两种遗传性血液疾病方面取得了突破性进展，这两种疾病都源于与血红蛋白相关的基因错误。

　　对于印度来说，这可能是一项改变游戏规则的技术。众所周知，印度是地中海贫血和SCD患者患病率最高的国家。然而，将这项技术引入印度通常需要三到四年的时间，同时还有另一个高昂且难以承受的成本挑战。据媒体报道，这项技术预计耗资120万美元(1亿卢比)至170万美元(1.5亿卢比)。

　　为什么印度需要Crispr?

　　数据显示，印度有超过2000万或2000万SCD患者，是世界上患有地中海贫血的儿童最多的国家——大约15万人中有超过4000万或4000万携带-地中海贫血特征。

　　政府估计显示，每年约有1万至1.5万名患有重度地中海贫血的婴儿出生，由于频繁输血，他们很难长大成人，这使他们面临铁超载、器官损伤和艾滋病毒和丙型肝炎等严重血液相关感染的风险。

　　镰状细胞病患者的红细胞变形成镰状，导致疼痛、贫血和器官损伤。地中海贫血患者由于血红蛋白产生不足而面临贫血和疲劳，影响氧气运输。这类患者需要频繁输血，在某些情况下每周或每两周输血一次。

　　据印度治疗这些血液疾病的医生说，该国应该立即开始试验，使这项技术可用。

　　国家地中海贫血福利协会和联合会秘书长JS Arora告诉News18:“批准地中海贫血和镰状细胞贫血的基因治疗对这些患者来说是一个巨大的福音，特别是那些没有hla匹配供体的患者。”

　　尽管成本仍将是印度患者面临的最大障碍，但他表示，政府应该采取有效措施，“紧急”启动临床试验。

　　Howrah Narayana医院医学肿瘤学和血液肿瘤学的学术负责人和高级顾问Chandrakanth MV博士说:“考虑到印度目前有关新药和疗法的监管情况(它们的疗效、试验和患者安全性)，它们在印度的可用性和引入将需要三年多的时间。”

　　英国为什么批准这项技术?

　　英国药品和保健产品监管局(MHRA)的批准是在评估单剂量静脉输注治疗的临床试验取得积极结果之后。

　　这种创新疗法是由马萨诸塞州波士顿的顶点制药公司和瑞士楚格的生物技术公司CRISPR Therapeutics合作开发的。这种名为Casgevy的治疗方法使用了一种基因编辑工具。

　　在一项针对镰状细胞病的45名参与者的试验中，Casgevy完全缓解了28名参与者在治疗后至少一年的痛苦。

　　研究人员还评估了这种疗法对一种严重的地中海贫血的疗效，这种贫血通常通过每月输血来治疗。在这项试验中，54人接受了Casgevy治疗，其中42人充分参与，产生了中期结果。在这42名参与者中，39人至少一年没有输血，而其余3人的输血需求减少了70%以上。

　　这项技术是如何运作的?

　　DNA就像我们身体的蓝图，基因为我们的细胞如何运作提供指令。基因编辑使科学家能够精确地操纵这些DNA。负责编码血红蛋白(一种促进红细胞运输氧气的关键分子)的基因出现错误，导致镰状细胞病和地中海贫血的发展。

　　医生通过从患者骨髓中提取造血干细胞来使用Casgevy。然后，他们使用CRISPR-Cas9(一种分子剪刀)编辑这些细胞中携带制造血红蛋白指令的基因。这种编辑工具使用RNA分子将其引导到DNA中的正确位置，在那里进行精确的切割。

　　简而言之，当Cas9到达Casgevy的靶基因BCL11A时，它会切割DNA的两侧。正常情况下，BCL11A会阻止一种血红蛋白的生成，这种血红蛋白通常只在婴儿出生前产生。

　　通过改变这个基因，Casgevy允许身体制造胎儿血红蛋白，这与成人血红蛋白不同，并且不会有镰状细胞病或地中海贫血患者的相同缺陷。

　　专家敦促印度加快采用Crispr技术

　　传统上，唯一的永久性治疗选择是骨髓移植，这一过程有排斥风险，并且依赖于密切匹配的供体。

　　然而，这种基因编辑治疗通过在大多数参与者中成功恢复健康的血红蛋白生成，证明了其“同类首创”的地位。

　　Medanta医院儿科血液学、肿瘤学和骨髓移植主任Satya Prakash Yadav说:“通过使用cas技术——它不使用传统上用于基因治疗的病毒载体——基因密码被修改，并导致这两种血液疾病的治愈。”

　　他说，通常需要三到五年的时间，新的治疗方法才能到达印度。“在这种情况下，除了可用性之外，成本也将是一个障碍。”

　　虽然已知基因编辑会在生命的后期产生副作用，包括患癌症的风险，但Yadav说，“到目前为止，在这项试验中还没有报道出好的结果”。“然而，在接下来的十年里，副作用还有待观察，”他补充说。

　　印度一直在积极整合基因治疗和相关协议。

　　印度医学研究委员会2019年的指导方针已经强调了伦理考虑，基因治疗、咨询和评估委员会也将对拟议的疗法进行监督。

　　Narayana医院的Chandrakanth MV博士说:“我们需要认识到基因治疗的潜力，在遗传疾病的沉重负担中，通过强有力的监管框架解决技术风险和伦理挑战。”他补充说:“作为医疗专业人员，我们强烈建议加快引入新疗法。”